Investigadores do Dana-Farber Cancer Institute (EUA) desenvolveram um novo teste ao sangue que pode revolucionar o diagnóstico e acompanhamento do mieloma múltiplo e das suas fases iniciais, como a gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) e o mieloma múltiplo indolente (SMM).
A nova técnica chama-se SWIFT-seq e recorre a sequenciação de célula única para analisar células tumorais circulantes (CTCs) no sangue, eliminando a necessidade de realizar biópsias da medula óssea — um procedimento invasivo, doloroso e com limitações na capacidade de identificar alterações genéticas.
O estudo foi publicado na revista Nature Cancer.
Um teste mais completo e menos invasivo
A grande inovação do SWIFT-seq está na sua capacidade para, a partir de uma única amostra de sangue, fornecer um perfil genético detalhado do tumor, identificar alterações relevantes, medir a taxa de crescimento tumoral e ainda avaliar assinaturas genéticas associadas ao prognóstico dos doentes.
De acordo com os autores do estudo, esta abordagem supera os métodos tradicionais como a hibridação in situ por fluorescência (FISH), muitas vezes inconclusivos.
“Seria extraordinário termos um teste baseado no sangue que superasse o FISH e funcionasse na maioria dos doentes — acreditamos que o SWIFT-seq pode ser essa solução”, afirmou Romanos Sklavenitis-Pistofidis, coautor do estudo.
Resultados promissores
O estudo contou com a participação de 101 pessoas, entre doentes e voluntários saudáveis. O SWIFT-seq conseguiu detetar CTCs em:
- 90% dos casos com MGUS, SMM e mieloma múltiplo
- 95% dos doentes com SMM
- 94% dos doentes com mieloma múltiplo recém-diagnosticado
Estes são precisamente os grupos de doentes que mais beneficiariam de uma melhor estratificação de risco e acompanhamento genómico.
Ao contrário de outros métodos, o SWIFT-seq identifica as células tumorais com base em marcadores moleculares únicos do tumor e não na presença de proteínas de superfície, o que o torna mais eficaz e abrangente.
Avanço no conhecimento da doença
O estudo revelou ainda uma assinatura genética ligada à capacidade das células tumorais circularem pelo organismo, um fator que pode estar relacionado com a progressão da doença e novas oportunidades terapêuticas.
“Acreditamos que esta assinatura ajuda a explicar algumas das questões ainda em aberto sobre o comportamento do mieloma e pode inspirar o desenvolvimento de novos medicamentos”, refere Elizabeth Lightbody, coautora do estudo.
Este novo teste ao sangue poderá, no futuro, melhorar significativamente a monitorização e o tratamento dos doentes com mieloma múltiplo, substituindo procedimentos invasivos por uma solução simples, eficaz e informativa.
Fonte: Medical Xpress