Testes genéticos baseados em populações de recém-nascidos podem ser uma maneira eficaz de reduzir a mortalidade associada ao cancro infantil, de acordo com os resultados de um estudo apresentado na Reunião Anual da ASCO – American Society of Clinical Oncology.
Este tipo de testes genéticos que servem para identificar a predisposição a cancros no início da infância ainda não foram estudados, apesar de já terem sido publicadas diretrizes de vigilância para a deteção precoce da doença em lactentes e crianças de alto risco.
Investigadores da Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, desenvolveram um programa, ao qual deram o nome de Precision Medicine Prevention and Treatment (PreEMPT), para ajudar a estimar o valor do sequenciamento genómico de recém-nascidos com base na população.
Este modelo tem como alvo seis genes associados a cancros infantis, incluindo RET, RB1, TP53, DICER1, SUFU e SMARCB1.
“Este é um modelo hipotético que é muito motivador e que pode vir a fazer parte do sistema de triagem neonatal que já está estabelecido”, disse Jennifer Yeh, umas das investigadoras principais.
“Temos muito material interessante sobre os dados genómicos e o seu potencial”.
Os cientistas analisaram populações de recém-nascidos norte-americanos que receberam o sequenciamento em comparação com os cuidados habituais, desde o nascimento até a morte. As mutações incluídas no modelo foram atribuídas ao nascimento, com base em dados de literatura já publicada.
Recém-nascidos com mutações em qualquer um dos 6 genes foram submetidos a vigilância com base em diretrizes previamente estabelecidas para cada malignidade pediátrica associada aos genes.
Os cientistas modelaram o benefício de sobrevivência como uma redução na doença avançada, mortes por cancro e riscos de mortalidade tardia relacionados ao tratamento.
O estudo mostrou que, numa amostra de típica de 4 milhões de recém-nascidos nos Estados Unidos, existiram 1 280 casos de cancro associados aos 6 genes que levariam a 451 mortes sob os cuidados habituais. Outros 490 pacientes viveriam com riscos de exposição à radiação.
Os investigadores estimaram que o sequenciamento genómico baseado na população impediria o desenvolvimento de 8 tipos de cancro, entre os portadores da mutação RET, e até 34 mortes.
O sequenciamento também resultaria num ganho de cerca de 3 anos de vida e uma redução de 13% na proporção de sobreviventes em risco de mortalidade tardia associada à radiação.
Os cientistas também acreditam que, através desta abordagem, os custos com os tratamentos oncológicos seriam um encargo muito menor.
Fonte: Healio