E se fosse possível diagnosticar, caracterizar e orientar o tratamento do cancro pediátrico com apenas um teste, em menos de 24 horas? É esse o objetivo da equipa do projeto Meta-Platform for Integrated Genomics (MPGI), liderado por Vincent-Philippe Lavallée, hematologista e investigador clínico no CHU Sainte-Justine (Canadá), em colaboração com a Université de Montréal.
Através de uma abordagem inovadora baseada em sequenciação genómica adaptativa, a equipa conseguiu detetar mutações, fusões génicas e alterações epigenéticas em tempo recorde, a partir de uma única amostra biológica. Em alguns casos, as alterações cromossómicas são identificadas em menos de uma hora.
Diagnóstico genético mais rápido e acessível
Os cancros pediátricos resultam, muitas vezes, de alterações genéticas complexas. O diagnóstico atual requer vários testes, demorados, dispendiosos e dependentes de amostras difíceis de obter (como medula óssea ou biópsias tumorais). Esta nova técnica resolve esses obstáculos ao sequenciar diretamente o ADN nativo do doente, sem necessidade de amplificação ou modificação.
Usando tecnologias da Oxford Nanopore, a plataforma lê o genoma completo mas foca-se, em tempo real, nas regiões mais relevantes para a análise oncológica. Isto permite detetar todas as anomalias clinicamente significativas com um único teste, inclusive aquelas que os métodos tradicionais não conseguem identificar.
Resultados promissores num estudo-piloto
O estudo, desenvolvido na Plataforma Azrieli em Saúde de Precisão Pediátrica, analisou 31 amostras em menos de cinco dias. Os resultados mostraram que:
- 95% das fusões génicas e
- 94% das mutações clinicamente relevantes foram detetadas com sucesso.
Além disso, o sistema pode ser facilmente adaptado para reconhecer novos genes de interesse, sem necessidade de alterar os procedimentos laboratoriais.
Impacto clínico imediato
Uma das grandes vantagens desta tecnologia é a sua capacidade de fornecer informação útil em diferentes fases do processo de sequenciação. Em apenas uma hora, já é possível detetar grandes alterações cromossómicas ou perfis de metilação. À medida que a leitura avança, tornam-se visíveis fusões génicas e mutações clonais, permitindo ajustar o tratamento em tempo real.
Embora pensada para oncologia pediátrica, a tecnologia pode ser aplicada noutras áreas como doenças raras ou cancros em adultos, e em vários tipos de amostras.
“Se os próximos passos confirmarem estes resultados, este método poderá ser integrado na prática clínica nos próximos anos, transformando profundamente a forma como se diagnostica o cancro pediátrico”, afirmou Lavallée.
A inovação promete melhorar a rapidez, precisão e acessibilidade do diagnóstico, reduzindo a exposição a tratamentos desnecessários e aumentando as hipóteses de resposta eficaz desde o primeiro dia.
Fonte: Medical Xpress