A forma como uma doença histiocítica – distúrbios sanguíneos raros – se manifesta depende do tipo de alteração genética presente. Esta foi uma das principais conclusões da investigação de doutoramento do médico e investigador Paul Kemps, realizada no Leiden University Medical Center e no Princess Máxima Center (Países Baixos). Kemps defendeu a sua tese em abril de 2025 e os esultados estão a contribuir para uma abordagem mais precisa no diagnóstico e tratamento destas doenças raras.
As doenças histiocíticas são distúrbios sanguíneos raros em que um tipo específico de glóbulos brancos — os histiócitos — se acumula num ou mais órgãos. Apesar de partilharem algumas características, estas doenças apresentam-se de forma muito diversa, tanto na sua progressão como nos sintomas de criança para criança.
Na maioria dos casos em território holandês, as crianças com histiocitose de células de Langerhans — a forma mais conhecida destas patologias — são tratadas no Princess Máxima Center. O estudo de Paul Kemps teve a orientação e apoio de Cor van den Bos e Astrid van Halteren, especialistas em oncologia pediátrica e biologia celular, respetivamente.
“Queríamos compreender melhor porque é que estas doenças se manifestam de forma tão distinta. Quando conhecemos a causa, conseguimos tratar de forma mais precisa”, explicou Paul Kemps.
Doença reconhecida pela OMS
A colaboração internacional permitiu a identificação de uma variante genética específica associada a uma forma até agora não reconhecida de doença histiocítica: a histiocitose ALK-positiva. Esta variante, causada por mutações no gene ALK, distingue-se por uma forte incidência de tumores cerebrais e foi oficialmente reconhecida como uma nova entidade clínica pela Organização Mundial da Saúde. O estudo envolveu 81 investigadores de 11 países e foi publicado na revista Blood.
Além de melhorar o diagnóstico, esta descoberta teve impacto direto na prática clínica. A equipa demonstrou que um tratamento direcionado à mutação ALK tem resultados positivos.
“Os onze doentes pediátricos tratados com terapêutica dirigida apresentaram resposta positiva. Isto inclui seis crianças com tumores cerebrais. Enquanto continuarem o tratamento, a doença mantém-se controlada”, explicou Kemps.
Avanço com impacto direto nos cuidados pediátricos
O trabalho de Kemps foi distinguido com o prémio Tom Voûte Young Investigator Award, atribuído pela fundação KiKa em 2024, pelo seu contributo significativo para a melhoria dos cuidados oncológicos pediátricos.
Atualmente, Paul Kemps trabalha no Departamento de Pediatria do Reinier de Graaf Hospital em Delft, um dos centros clínicos associados ao Princess Máxima Center. No futuro, espera especializar-se como oncologista pediátrico.
“Quero fazer a diferença na vida das crianças com cancro. Essa é a grande motivação para continuar a investigar”, concluiu.
Fonte: Princess Máxima Center