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Pesquisa
Um projecto da Fundação Rui Osório de Castro


Estudo de meduloblastoma oferece novas pistas para tratamento
2012-05-21
Fonte: Hospital Pediátrico de Filadélfia

Especialistas em cancro pediátrico no Hospital Infantil da Filadélfia, nos Estados Unidos, obtiveram bons resultados num estudo multicêntrico sobre a genética do meduloblastoma - tipo de tumor cerebral frequente em crianças, concluindo sobre a existência de alterações genéticas nas vias de sinalização que se podem tornar alvos para futuras terapias.

O estudo sobre o impacto do meduloblastoma em crianças, publicado na revista Science, foi conduzido por três cientistas da Universidade Johns Hopkins e do Instituto Médico Howard Hughes, nos Estados Unidos.

O meduloblastoma é, felizmente, um tumor raro, no entanto provoca uma mortalidade significativa, e os sobreviventes podem sofrer graves efeitos colaterais do tratamento a longo prazo, facto que urge a necessidade de criar terapias mais eficazes e menos tóxicas.

Os investigadores utilizaram inovações recentes na sequenciação genética para analisar todos os genes conhecidos que codificam as proteínas de meduloblastoma, e concluíram que o número de mutações em meduloblastomas pediátricos é cinco a dez vezes menor do que nos adultos. Tal conclusão sugere que, em comparação com os adultos, os tumores pediátricos podem responder melhor aos medicamentos que têm como alvo os genes e as vias alteradas por mutações.

A pesquisa identificou novas e inesperadas mutações nos genes MLL2 e MLL3, que ainda não tinham sido implicados nos meduloblastomas. Ambos são genes supressores tumorais, que normalmente travam o desenvolvimento de cancro, no entanto, na presença de uma mutação perturba o seu normal funcionamento.

"Assim como outros genes encontrados em meduloblastomas, os genes MLL2 e MLL3 podem perturbar o desenvolvimento normal do cérebro durante a infância”, referem os autores.

As aplicações clínicas diretas deste estudo não são imediatas, mas os pesquisadores vão avançar com ensaios clínicos para o desenvolvimento de fármacos que tenham como alvo o gene associado às vias de sinalização dos genes MLL2 e MLL3.
 
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