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Pesquisa
Um projecto da Fundação Rui Osório de Castro


Mutação no gene ATRX associada à idade de diagnóstico de neuroblastoma avançado
2012-03-21
Fonte: JAMA

Algumas mutações do gene ATRX foram associadas à idade em que crianças e jovens adultos são diagnosticados com neuroblastoma avançado (tipo de tumor que se desenvolve no sistema nervoso).

Pesquisadores do Centro Oncológico Memorial Sloan-Kettering, em Nova Iorque, nos Estados Unidos, procuraram identificar as mutações genéticas associadas com a idade no momento do diagnóstico do neuroblastoma metastático em pacientes oncológicos.

Foi efetuada uma sequenciação do ADN dos tumores na altura da identificação da patologia em 40 pacientes entre 1987 e 2009, incluindo doentes de diferentes faixas etárias até aos 18 anos, e os resultados foram comparados através de um teste de validação usando dados de tumores de outros 64 doentes adicionais, obtidos entre 1985 e 2009.

A análise dos dados indicou uma associação significativa entre a mutação de ATRX e a idade do diagnóstico da doença, resultados que sugerem uma interrupção nas correlações entre o processo de desenvolvimento do ATRX e a idade no momento do diagnóstico.

Os dados apurados podem fornecer a descoberta de um marcador molecular e potencial alvo terapêutico para tratar o neuroblastoma entre adolescentes e adultos jovens.

Os autores acrescentam que futuros estudos devem ser realizados com um maior número de doentes e, preferencialmente, de todo o mundo, pois esses dados podem ser úteis numa identificação mais concreta da faixa etária em que os pacientes assumem um risco aumentado de neuroblastoma.
 
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