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Pesquisa
Um projecto da Fundação Rui Osório de Castro


Cientistas podem ter descoberto causa genética para tumor de Wilms
2017-06-06
Fonte: Medical Xpress

Investigadores do Instituto de Pesquisa de Cancro, em Londres, no Reino Unido, podem ter descoberto uma mutação genética que causa um tipo de cancro do rim, muito comum em crianças, denominado tumor de Wilms.

A pesquisa revelou que a perda de controlo sobre o número de cromossomas numa célula pode levar ao desenvolvimento deste tipo de cancro.

Para chegar a esta conclusão, os investigadores analisaram 20 famílias com uma síndrome genética rara, a aneuploidia variegada em mosaico, para identificarem as mutações associadas ao tumor de Wilms.

Os indivíduos com esta doença possuem células com o número errado de cromossomas: alguns em demasia, outros em escassez.

Depois de analisados os genes através do sequenciamento, os investigadores encontraram mutações no gene TRIP13, um gene que codifica uma das proteínas essenciais envolvidas na garantia de que o número correto de cromossomas vai para cada célula durante a divisão celular.

A aneuploidia é uma característica cancerígena, daí que não tenha sido surpreendente para os investigadores descobrirem que as crianças com aneuploidia variegada em mosaico têm maior probabilidade de desenvolver cancro.

No entanto, o estudo descobriu que nem todas as crianças estavam em alto risco; as crianças com a mutação em TRIP13, e outra mutação previamente identificada e designada por BUB1B, estavam em elevado risco, mas crianças com a doença devido a outras causas não tinham o mesmo risco.

De acordo com os investigadores, este fator sugere que o mecanismo subjacente ao desenvolvimento da aneuploidia pode ser importante na compreensão do risco de desenvolver cancro e não apenas o número errado de cromossomas em cada célula.

Este foi um desenvolvimento importante que fornece informações valiosas sobre a biologia fundamental do cancro.

Para os especialistas, é igualmente importante o facto de o estudo ter fornecido novas informações sobre como a aneuploidia e o cancro estão ligados, pois este é um tópico que tem sido debatido e pesquisado intensamente há já largas décadas.
 
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