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Pesquisa
Um projecto da Fundação Rui Osório de Castro


Estudo identifica mutação genética associada a tumor infantil
2016-05-16
Fonte: Medical Xpress

Um grupo de pesquisa internacional concluiu que uma mutação específica num gene que codifica uma histona pode levar ao desenvolvimento de um tipo de cancro pediátrico, os sarcomas (tumores que têm origem no músculo, tecido fibroso, cartilagem, osso e gordura).

As conclusões surgem de uma pesquisa realizada por uma equipa da Escola de Medicina e Saúde Pública da Universidade de Wisconsin-Madison, e da Universidade Rockefeller, ambas nos Estados Unidos, em colaboração com colegas da Universidade McGill, no Canadá.

Num artigo publicado na revista Science, os cientistas explicam que o seu estudo centrou-se na mutação K36, que bloqueia a especialização das células estaminais em cartilagem, ossos e gordura. 

Testes revelaram que ao introduzir a mutação em cobaias, os animais desenvolveram um sarcoma pediátrico indiferenciado, o que sugere que "ao contrário da maioria dos cancros que requerem vários fatores, descobrimos que esta mutação em particular pode formar um tumor por si só", diz Peter W. Lewis, líder do estudo da Escola de Medicina e Saúde Pública da Universidade de Wisconsin-Madison.

A pesquisa identificou a mesma mutação K36 em 20% das amostras de tecidos humanos de sarcomas indiferenciados analisados. 
 
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