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Pesquisa
Um projecto da Fundação Rui Osório de Castro


Descoberta mutação que aumenta agressividade de tipo de leucemia infantil
2014-04-10
Fonte: Lusa

Uma equipa do Serviço de Genética do Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil do Porto (IPO do Porto) integra um consórcio internacional de investigadores que descobriu uma alteração cromossómica responsável pelo mau prognóstico de um subtipo de leucemia aguda (tipo de tumor que afeta o sangue).

Os investigadores acreditam que a referida mutação, que promove o aumento de cópias de genes do cromossoma 21, pode aumentar em 2 700 vezes a agressividade do tumor.

Num artigo publicado na revista Nature, os cientistas sublinham que “os indivíduos que são portadores de uma fusão entre os cromossomas 15 e 21 têm uma predisposição muito aumentada (2 700 vezes)” para a leucemia linfoblástica aguda, o tipo de cancro mais comum em crianças.

Manuel Teixeira, diretor do Serviço de Genética do IPO do Porto, explica que o aumento do risco deve-se ao facto de “aquele cromossoma alterado ter dois centrómeros, o que faz com que possa ser puxado simultaneamente para as duas células filhas durante a divisão celular. Este processo origina várias quebras cromossómicas que resultam em alterações genéticas mais complexas que depois originam a leucemia”.

O especialista ressalva que este subtipo de leucemia associada à amplificação de genes do cromossoma 21 representa cerca de 2% do total de casos. A anomalia genética pode ser despistada através de uma análise ao sangue regular, a fim de garantir o diagnóstico precoce da doença.

A alteração cromossómica em causa não é muito comum, motivo pelo qual foi necessário reunir vários casos identificados em diferentes países, envolvendo a participação de laboratórios do Reino Unido, França, Bélgica, Estados Unidos e Portugal.

Apesar da incidência, Manuel Teixeira explica que nem “todos os indivíduos com esta alteração cromossómica venham a sofrer de leucemia, embora o risco seja muito elevado”.
 
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