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Pesquisa
Um projecto da Fundação Rui Osório de Castro


Sequenciamento genético identifica gene responsável por cancro infantil raro
2012-12-17
Fonte: Universidade de Miami

Uma pesquisa norte-americana identificou um gene responsável por um subtipo de leucemia infantil raro e difícil de tratar, a leucemia megacarioblástica (tipo de tumor que afeta o sangue).

Para o estudo, publicado na revista Cancer Cell, os investigadores fizeram um sequenciamento genético das células de leucemia de 14 pacientes pediátricos diagnosticados com leucemia aguda megacarioblástica, que corresponde a cerca de 10% dos casos pediátricos com leucemia mieloide aguda.

As conclusões revelaram que 7 dos 14 casos (50%) ocorreram devido a uma mutação no cromossoma 16 que criou um gene de fusão - alteração que contribui diretamente para o desenvolvimento da leucemia.

Os pacientes que tinham este gene de fusão – que funde a proteína do sangue CBFA2T3 com a GLIS2, uma proteína que normalmente é apenas produzida no rim – tinham menor probabilidade de responder aos tratamentos. Por outro lado, apenas 28% dos pacientes com este subtipo de leucemia que apresentavam o gene de fusão sobreviveram a longo prazo, em comparação com 42% dos pacientes que não tinham o gene.

Uma sequenciação de ADN adicional, realizada a partir de pacientes adultos e pediátricos com a leucemia megacarioblástica, concluiu também que a proteína de fusão era única para casos pediátricos.

O estudo foi realizado ao abrigo do Projeto Genoma do Cancro Infantil, uma colaboração de três anos de pesquisas entre o Hospital Pediátrico St. Jude e a Universidade de Washington, para sequenciar os genomas completos de 600 crianças e adolescentes saudáveis e outros com alguns dos tipos de cancro mais agressivos e menos compreendidos.
 
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